선천성 심장질환이란 글자 그대로 태생기에 여러 가지 요인에 의해 심혈관 질환이 생겨서 출생시에 이미
병을 갖고 태어나는 상태를 말합니다.
태아의 심장 형성은 임신 첫 3개월에 완료되며, 여러 가지 이유에 의해서 혈액의 순환에 적합하지 않은 형태를
가진 경우에 발생하게 됩니다. 즉 발생 과정 중 만들어져야 하는 것이 덜 만들어지거나 아예 형성되지 않거나
잘못 연결되는 해부학적 문제가 생긴 것으로, 약물치료는 근본적인 치료가 아니며 대부분 수술적 치료를 요하게
됩니다.
신생아 1000명당 8내지 10명(약 1%)에서 발견되며 국가간, 인종간 차이는 없는 것으로 알려져 있습니다.
이중 수술적 치료를 요하는 경우는 70%정도이고 한 어린이가 선천성 심장질환을 가지고 태어났을 때 다음
아기에 다시 선천성 심장 질환이 나타나게 될 가능성은 약2~4%입니다.
특수한 경우를 제외하고는 뚜렷한 원인을 찾을 수 없고, 대개 약간의 유전적 요인과 환경적인 요인이 복합적인
영향을 주는 것으로 생각되며, 단일 유전자 이상에 의한 증후군은 드문 것으로 생각하고 있습니다. 따라서
특별한 예방법도 없습니다. 현재까지 밝혀진 유전적 원인으로서는 다운 증후군, 터너 증후군, 크리-듀-샤(Cri-du-chat)증후군등이
있으며 환경적인 원인으로서 임신 초기에 산모가 풍진에 감염된 경우, 산모의 대사성 질환유무, 또는 임신
중 복용한 약물에 의한 경우 등이 있습니다.
선천성 심장질환은 환자가 외견상 청색증(cyanosis)을 보이느냐 그렇지 않느냐에 따라서 비청색증형 심장질환과
청색증형 심장질환의 두 가지로 크게 나눕니다.
선천성 심장질환이 있다 하더라도 태내에서는 모체로부터 혈액을 공급받기 때문에 크게 문제를 일으키지 않다가,
출생과 더불어 혈액 순환에 급격한 변화가 생기는 생후 1개월 사이에 증상이 새로이 나타나게 되는 경우가
많습니다.
즉 태반과의 연결이 끊어지고 호흡이 시작되면서 급격히 폐혈관 압력 및 저항이 떨어지게 되며, 태아 순환에
중요한 역할을 하던 동맥관도 생후 약 1개월이내에 98-99%가 막히게 되기 때문입니다.
예를 들어 생후 초기에는 심실중격결손증(VSD)이 있더라도 좌우심실의 압력차이가 없어서 좌-우 단락량이
적기 때문에 증상이 별로 없다가 폐혈관 저항이 감소함에 따라 점차 단락량(shunt)이 많아져 폐혈류가
증가하게 되고 심부전 및 호흡곤란, 발육부전이 나타나게 됩니다.
또한 동맥관에 의존하는 폐혈류를 가진 청색증형 심장질환에 있어서는 처음에는 청색증이 없다가, 동맥관이 막힘에
따라 청색증이 나타나 병을 알게 되는 경우가 있습니다. 하지만 일반적으로 선천성 심장질환은 대개 뚜렷한
증상 없이 심잡음만 들리는 경우도 많습니다. 증상이 있더라도 비특이적인 것으로, 영유아에서는 감기를 자주
앓거나, 체중이 잘 늘지 않고, 숨이 가쁘고, 맥박이 빠르거나 땀을 많이 흘리는 것으로 나타나며, 소아인
경우에는 운동시 호흡곤란이 주된 증상입니다.
청색증이 있을 때에는 전신에 산소 공급이 모자라 대사성 산증의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 부족한
산소를 공급하기 위하여 몸 안에서 적혈구가 많이 생성되기 때문에 적혈구 과다증이 생기며, 이로 인해 뇌혈전과
뇌농양이 생길 수 있어서 그에 따른 뇌손상이 있을 수 있습니다. 특히 청색증이 있는 환아에서는 갑자기 보채고
숨이 가빠지고 청색증이 더욱 심해지면서 저산소증에 의한 실신 발작이 나타날 수 있는 데, 이를 무산소 발작이라
하며 적절한 내과적 응급 치료나 수술치료가 필수적입니다.
치료는 크게 비수술적인 방법과 수술을 필요로 하는 경우가 있는 데, 비수술적 치료란 내과적 치료 및 심도자를
이용한 중재적 시술(catheter intervention)을 말합니다.
내과적 치료는 강심제, 이뇨제, 혈관확장제, 항부정맥제등의 약물을 복용하는 것으로 수술 전후 증상의 호전을
위한 임시적인 방법이라 할 수 있습니다.
심도자를 이용한 중재적 시술은 기구를 이용하여 구멍을 막거나 (동맥관개존증, 심방중격결손증 등), 풍선을
이용하여 좁아진 혈관이나 판막을 넓혀 주는 방법 (폐동맥협착증,대동맥협착증,혈관협착) 들을 말하며, 이러한
시술로 치료가 가능한 심장병의 범위가 확대되고는 있으나, 아직은 제한된 환자군에서 가능하며 수술의 보조적인
치료방법으로서의 의미가 크다고 하겠습니다.
최근에는 이러한 중재적 시술과 수술을 함께 시행함으로써 수술의 침습성을 줄이고, 좀 더 해부학적이고 생리학적으로
적합한 치료를 시도하고 있습니다.
하지만 많은 경우에 수술적 치료를 필요로 하게 되며 대부분의 선천성 심장질환이 혈액 순환로상의 협착이나
누출 및 혈류이상, 발육정지 등의 양상을 가지므로 이러한 순환중의 병변에 대하여 해부학적 교정이나 생리적
교정을 하게 됩니다.
비청색증형의 심장질환은 반드시 수술하지 않아도 되는 경우가 있으나, 청색증형 심장기형은 전부에서 수술이나
도관을 이용한 시술이 필요합니다. 심장기형의 수술방법은 크게 비개심술(non-open heart surgery)과
개심술(open heart surgery)로 나눌 수 있으며, 여기서 개심술이라 함은 인공심폐기라는 기계의
도움하에 수술하는 방법을 말하며 대부분의 선천성 심장질환이 이러한 방법을 이용하여 수술하게 됩니다.
대부분의 심장질환은 한번만 성공적으로 수술을 해주면 완치가 가능하나, 일부 복잡 심기형에서는 여러 단계의
수술을 거쳐야 하는 경우도 있습니다.
이때 완전한 해부학적 교정을 목적으로 하는 수술을 완전교정술(corrective surgery)이라 하며,
완치수술을 할 수 있도록 환아의 상태를 적절히 만들기 위해서 하는 준비 단계의 수술을 고식적 수술(palliative
surgery)이라 합니다.
수술시기와 방법은 심기형의 정도, 청색증 및 심부전 등 증상의 발현시기에 따라서 결정됩니다. 일반적으로
경한 선천성 심기형은 신생아기나 영아기에는 수술의 적응으로 삼지 않으며 대부분 유아 및 소아기에 수술이
권장되나 근래에는 조기수술이 강조되고 있습니다. 특히, 복잡 선천성 심기형의 경우 만성적인 압력 및 용적
과부하(overload), 산소결핍증 등으로 회복불능의 심근 상태나 만성 심부전으로 인한 좌심실부전, 심근
손상 등이 유발될수 있고, 폐동맥 고혈압이 장기간 지속되면 폐쇄성 폐혈관질환이 유발될 수 있으므로 이러한
환자에서는 조기수술이 더욱 강조되고 있습니다.
2000년 서울대병원의 수술 통계를 보더라도 전체 선천성 심장 질환 수술의 반 이상이 1세 미만의 유아입니다.
앞으로 이러한 추세는 계속 될 것으로 예상되며, 향후에는 유아기의 수술치료가 선천성 심장질환의 대부분을
차지하게 될 것으로 생각되고, 특히 신생아수술이 현저히 증가 할 것 입니다.
그 같은 바탕에는 과거보다 수술전 진단 및 치료가 발달되고 다양한 심장 기형의 병태생리를 더 잘 이해할
수 있게 되었을 뿐 아니라 수술중의 체외순환, 심근 보호법의 발달에 힘 입은 바가 큽니다.
구미의 일부 선진병원에서는 현재 수술성적은 복잡 심기형 환아에서도 그 사망률이 5%미만까지 감소하였으나,
성인과 달리 소아 연령 환아의 성장에 따른 재수술이 증가하고 있으나. 그에 대한 해결 방법으로 여러가지의
인조혈관, 생체조직의 보존 및 개발, 진보된 보존방법에 의한 동종 판막의 사용이 증가하고 있으며, 자가세포나
조직배양(tissue engineering)에의한 자가조직 및 판막이식술이 연구돠고 있습니다.
이 밖에 소아에서도 수술 후 심장 기능이 저하될 경우 기계적 순환 보조 장치(ventricular assist
device)에 의한 심실 보조 방법이 임상에 이용되고 있으며, 말기 심장 질환으로 수술적 교정이 불가능한
경우에는 심장 이식술이 시도되고 있으나, 소아 연령에서는 적절한 공여자의 확보 문제 때문에 성인에서와 같이
활발하지는 못 합니다. 이에 대한 대안으로 이종심장이식(xenotransplantation)에 대한 연구가
시행되고 있으며, 완전히 체내에 이식 가능한 인공 심장에 대한 연구가 활발히 진행되고 있으며 일부에서 임상에
적용되고 있습니다.
이밖에 최근 수술적 치료의 경향은 환자에게 최소 침습적인 방법을 지향하여, 흉골의 일부만을 절개하거나 ,
내시경을 이용함으로써 외과적인 외상이나 흉터를 최소화하는 방법으로 나아가고 있습니다.
모든 선천성 심장질환에서 이와 같은 수술방법이 가능한 것은 아니지만 심방중격결손증(ASD), 심실중격결손증(VSD),
활로씨4증후군(TOF) 등의 비교적 단순 심기형에서 복잡심기형까지 폭 넓게 적용되고 있으며 향후 그 적용
범위가 늘어 나리라 기대됩니다.
그럼으로써 수술에 동반된 환아의 고통을 감소시킬 수 있을 뿐 아니라 회복기간 및 입원기간을 단축시킴으로써
경제적인 면에서도 도움이 되는 장점이 있습니다. 더 나아가 이러한 경험을 바탕으로 로보트(robotic
surgery)를 이용한 원격수술이 제한된 범위에서 시도되고 있으며 향후 그 적용 질환과 범위를 넓혀 가게
될 것입니다. 그밖에는 초복잡 심장기형중 일부에서 임신중에 태아에서 수술조작을 가하여 심장발육을 유도하여
복잡기형을 단순기형화하는 태아심장수술(fetal heart surgery)이 연구 중에 있습니다.
결국 향후에는 이러한 선천성 심장질환에대한 치료는 수술전후 합병증 및 사망률의 최소화, 수술기법의 향상으로
모든 심장질환에대하여 완전한 치료가 머지않은 장래에 이루어 질 수 있을 것으로 기대되고 있습니다. |
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