형태학적으로 매우 다양하며 특히 태생기 사망률이 매우 높은 심기형이다. 출생시부터 증상을 나타내는 신생아는 양쪽 폐의 심한 형성부전을 동반하면서 거대한 심비대의 소견을 보인다. 이는 우심실로부터 전방으로 나가는 혈류가 없다는 것을 의미하며 환자가 생존을 위해서 개존된 동맥관이 반드시 필요하게 된다. 동시에 모든 체정맥 환류는 난원공을 통하여 우-좌단락이 일어나게 되어 좌심실은 용적부하와 저산소증의 스트레스를 동시에 받게 된다. 따라서 이런 환자는 심한 청색증과 대사성 산증을 보인다. 이로 인해서 우심방은 거대하게 늘어나 있을 수 밖에 없으며 용적 저장고 역할을 하면서 좌심실용적 과부하의 일부를 해소시켜 주고 있다. 삼첨판 기형의 정도가 보다 경미하고 우심실 협착도 덜 심한 신생아는 경도의 청색증만을 보일 뿐 성인이 될 때까지 별문제가 없을 수도 있다.

우심실의 형태 및 기능장애, 삼첨판폐쇄부전, 볼프-파킨슨-화이트(WPW)증후군의 3가지 중요소견이 엡스타인기형의 병태생리를 좌우한다. 우심실의 이상형성(dysplasia)은 항상 존재하지만 앞에서도 언급했듯이 그 정도는 다양하며 심실벽의 근섬유 수가 감소한 것과 관련이 있다. 심실벽은 늘어나고 얇아지며, 심실중격은 좌측으로 밀려 좌심실의 기능이상도 초래할 수 있다. 우심실의 기능이상과 삼첨판 폐쇄부전으로 인해 우심방은 더욱 늘어나게 되며 이런 결과로 심비대가 다양한 크기로 나타나게 된다. 심실상성 부정맥 또는 심실성 빈맥의 갑작스런 발생이 환자의 상태를 악화시키거나 어떤 경우엔 사망에 이르기까지 한다.

볼프-파킨슨-화이트증후군이 있는 경우 이에 의한 부정맥이 우심실장애와 삼첨판막 병변이 경미한 환자에서는 주된 임상소견을 이룰 수 있다.
동반 심기형은 대개 환자의 임상양상과 예후에 별다른 영향을 미치지 않으나 예외적으로 폐동맥협착이나 폐쇄가 동반된 경우에는 태아 또는 신생아기에 사망하는 경우가 흔하다.

• 극심한 신생아기 환자
  통상 생후 l주일 내에 사망이 임박할 정도로 상태가 나쁜 환자에서는 즉시 기관내 삽관, 프로스타글란딘 E1 투여, 카테콜아민 투여, 적극적인 대사성 산증의 교정 등 집중치료로 환자를 안정시킨 다음 Starnes 수술을 시행한다.
  
• 일반 엡스타인기형 환자
  엡스타인기형을 가진 환자는 영아기를 넘기면 대개 한동안 특별한 문제를 보이지 않는 경우가 많다. 또 엡스타인기형의 수술은 종종 삼첨판치환술(tricuspid valve replacement)을 필요로 할 때가 있기 때문에, 소아에서 인공판막치환 후의 문제점들을 고려하여 증상이 없거나 가벼운 환자에서는 본격적인 증상이 생길 때까지 추적관찰하는 것이 통상의 방법이다.
  판막의 성형 또는 치환과 심방중격결손의 폐쇄가 필요한 환자는 심한 폐쇄부전, 중등도 이상의 청색증, 심부전의 증상, 심비대(심장대 흉곽비≥0.6) 등이 있는 경우이다. 드물지만 큰 좌-우단락(Qp/Qs>2.0)이 있고 삼첨판폐쇄부전이 거의 없으면 심방중격결손만 폐쇄할 수도 있다. 볼프-파킨슨-화이트(WPW) 증후군 환자에서 중독한 부정맥이 반복되면 엡스타인기형의 수술과 함께 부전도로에 대한 중재적 치료를 해준다.

• 극심한 신생아기 환자
  전혀 다른 병으로 다루어야 한다. 기능적으로 폐동맥폐쇄와 같은 임상상태를 보이며 동맥관 의존성 폐혈류를 보이고 태아 때부터 심비대에 의한 폐 형성부전을 보인다. 이로 인한 높은 수술사망률을 극복하기 위해 1991년 Starnes가 제시한 수술법은 엡스타인기형을 기능적으로 삼첨판폐쇄로 만들어 단계적 폰탄수술로 가는 것이다. 체외순환 하에서 우심방을 절개한 후 심방중격을 절제하여 심방간 통로를 최대한 확장하고 삼첨판막은 심낭(pericardium)으로 폐쇄시켜줌으로써 우심방, 우심실, 좌심실의 압력을 줄이고, 체-폐동맥단락수술(Blalock-Taussig shunt)을 시행하여 신뢰성 있는 폐동맥혈류를 확보함으로써 폐혈관의 성장을 촉진하자는 것이다. 수술 후 경과가 좋은 환자에서는 후일 폰탄수술을 시행해 준다.
• 교정수술법
  삼첨판막의 이상을 교정하는 데에는 크게 심방화된 우심실의 주름형성술식(plication method)을 중심으로 한 판막성형술(valvuloplasy)과 인공판막치환술(valve replacement)의 두 가지 방법이 있다. 전자의 경우 판륜과 평행한 주름(transverse plication)을 잡아주어 전판첨을 단일첨(monocusp)처럼 이용하는 소위 다니엘슨 방법(Danielson’s method)과 판륜과 직각으로 주름(longitudinal plication)을 잡아 판륜을 줄여 주고, 전위된 판첨을 기시부에서 분리하여 기형적인 건삭을 제거한 후 주름을 잡은 판륜에 올려 붙여 주는 카펜티어 방법(Carpentier’s method)이 있다. Carpentier는 판륜의 안정을 위하여 Ring의 사용을 권장하였으나 이를 사용하지 않고도 좋은 성적을 올렸다는 보고도 있다.
  여러가지 방법의 장단점에 관해서는 여전히 이론이 많다. 주름형성 수술법은 특히 소아에서 인공판막의 사용에 따른 부작용을 막을 수 있다는 점에서 많이 사용되고 있으나 삼첨판막 기능의 완전한 교정이 어렵고 경우에 따라 재현 가능성이 낮다는 지적이 있다.
  수술을 받는 환자의 약 20~30%에서 판첨의 심각한 기형으로 인해 판막을 치환할 수 밖에 없는데 판막은 동종이식판막, 조직판막, 기계판막 등을 사용한다. WPW증후군이 있거나 생명에 위협을 주는 발작성 부정맥의 경험이 있는 환자는 치환 전 적절한 전기생리학적 검사 후 부전도로를 차단하기도 한다. 이는 술전에 심도자검사로 할 수도 있다. 심방화심실이 얇고 섬유성이며 역리성 움직임(paradoxical motion)을 보이는 경우에 주름형성술을 시행하며 치환을 동시에 하기도 한다. 성형을 하든 인공판막으로 치환하든 심방간의 결손은 패취(patch)로 폐쇄시켜 준다. 결손 주위 조직이 당겨져 있고 얇기 때문에 일차봉합은 대개 피하는 것이 좋다.

• 생존
  수술사망률은 5%정도로 보고되고 있다. 조기사망의 모두 급성심부전이며 이는 술전 확장과 기능부전이 있던 우심실이 삼첨판폐쇄부전을 제거함으로써 후부하가 갑작스럽게 상승한데 원인이 있다고 여겨진다. 만기사망은 흔하지 않으나 부정맥과 관련하여 발생할 수 있다. 성공적인 판막성형술 후 장기 생존률이 판막을 치환한 것보다 좋으리라 예상된다.
• 기능적 상태
  대부분의 환자에서 술전상태가 나빴더라도 기능호전(class I, II)을 보인다. 증상이 남아 있는 경우 대개 심실상성 부정맥과 연관이 있다.
• 교정 후 삼첨판의 기능
  대부분 양호하다.
• 술후 부정맥
  완전 방실차단은 흔하지 않다. 부전도로의 절개로 대부분의 WPW증후군이 치료된다. 그러나 간헐적인 심실상성 빈맥은 20%의 환자에서 수술 후 시간이 지나도 나타난다.